DESCRIZIONE
NIPT LITE è un test prenatale non invasivo che utilizza il metodo NGS (Next Generation Sequencing)
COSA ESAMINA?
TRISOMIA 21 (Sindrome di Down): E' causato dalla presenza di una copia in più del cromosoma 21 ed è anche conosciuta come Sindrome di Down. E' la causa genetica più comune di ritardo mentale. I bambini affetti dalla sindrome di Down che presentano un ritardo nella capacità cognitiva e nella crescita e sono anche maggiormente soggetti a sviluppare alcune patologie. La sindrome di Down non si manifesta allo stesso modo in tutte le persone che ne sono affette e non v'è modo di stabilire prima della nascita il livello di disabilità. La probabilità di avere un bambino affetto da sindrome di Down aumenta con l'avanzare dell'età della madre, anche se donne di tutte le possono avere un bambino con la sindrome di Down, indifferentemente dall'etnia dei genitori.
TRISOMIA 18 ( Sindrome di Edwards): E' causato dalla presenza di una copia in più del cromosoma 18. Conosciuta anche come Sindrome di Edwards , si associa ad una elevata abortività. E' causa di grave ritardo mentale. Neonati affetti da trisomia 18 hanno spesso difetti cardiaci congeniti, nonché altre condizioni patologiche che comportano la loro aspettativa di vita. Si stima che la trisomia 18 sia presente in 1/5.000 nati
TRISOMIA 13 ( Sindrome di Patau): E' causato dalla presenza di una copia in più del cromosoma 13. Nota elevata anche come Sindrome di Patau , si associa ad abortività. Neonati affetti da trisomia 13 hanno numerosi difetti cardiaci, manifestano gravi deficit cognitivi e disabilità dello sviluppo. Non sopravvivono oltre i primi mesi di vita. Si tratta di una condizione molto meno comune della sindrome di Down, che si verifica in circa 1 neonato su 16.000..
SESSO DEL NASCITURO: tramite il sequenziamento del dna fetale e possibile scoprie il sesso
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