DESCRIZIONE
NIPT PREMIUM è un test prenatale non invasivo che utilizza il metodo NGS (Next Generation Sequencing).
COSA ESAMINA?
TRISOMIA 21 (Sindrome di Down): E' causata dalla presenza di una copia in più del cromosoma 21 ed è anche conosciuta come Sindrome di Down. E' la causa genetica più comune di ritardo mentale. I bambini affetti dalla sindrome di Down che presentano un ritardo nella capacità cognitiva e nella crescita e sono anche maggiormente soggetti a sviluppare alcune patologie. La sindrome di Down non si manifesta allo stesso modo in tutte le persone che ne sono affette e non v'è modo di stabilire prima della nascita il livello di disabilità. La probabilità di avere un bambino affetto da sindrome di Down aumenta con l'avanzare dell'età della madre, anche se donne di tutte le possono avere un bambino con la sindrome di Down, indifferentemente dall'etnia dei genitori.
TRISOMIA 18 ( Sindrome di Edwards): E' causata dalla presenza di una copia in più del cromosoma 18. Conosciuta anche come Sindrome di Edwards , si associa ad una elevata abortività. E' causa di grave ritardo mentale. Neonati affetti da trisomia 18 hanno spesso difetti cardiaci congeniti, nonché altre condizioni patologiche che comportano la loro assunzione di vita. Si stima che la trisomia 18 sia presente in 1/5.000 nati
TRISOMIA 13 ( Sindrome di Patau): E' causato dalla presenza di una copia in più del cromosoma 13. Nota elevata anche come Sindrome di Patau , si associa ad abortività. Neonati affetti da trisomia 13 hanno numerosi difetti cardiaci, manifestano gravi deficit cognitivi e disabilità dello sviluppo. Non sopravvivono oltre i primi mesi di vita. Si tratta di una condizione molto meno comune della sindrome di Down, che si verifica in circa 1 neonato su 16.000..
SESSO DEL NASCITURO: tramite il sequenziamento del dna fetale e possibile scoprie il sesso
ANALISI DEI CROMOSOMI X, Y
cromosomi sessuali e Y sono associati al sessos: normalmente, le femmine due femmine dueomi X, i cromosomi hanno un cromosoma X e un cromosoma Y. In genere, le anomalie maschili hanno al numero dei cromosomi non causano gravi deficit cognitivo né dello sviluppo fisico-motorio. La diagnosi precoce può aiutare questi bambini a ricevere i servizi di cui necessitano per raggiungere il loro massimo potenziale. Complessivamente, circa 1 neonato su 500 nasce con un'anomalia dei cromosomi sessuali. Le aneuploidie dei cromosomi riscontrabili con il test sono le seguenti:
Sindrome di Turner o Monosomia X
E' la più frequente aneuploidia dei cromosomi sessuali. La maggior parte delle bambine affette dalla sindrome di Turner hanno solo una copia del cromosoma X. Molte di queste gravidanze vanno incontro ad aborto spontaneo. Le donne affette da sindrome di Turner hanno generalmente una statura più bassa. La loro pubertà è ritardata o del tutto assenti e possono essere sterili. La maggior parte delle capacità cognitive normali, anche se alcune presentano difficoltà di apprendimento. Le donne affette da sindrome di Turner possono anche avere problemi cardiaci o renali.
Sindrome di Klinefelter (XXY)
I bambini maschi affetti dalla sindrome di Klinefelter hanno due cromosomi X e un cromosoma Y. Si tratta di bambini con una tendenza ad avere una statura più elevata della media, la cui pubertà può essere ritardata o del tutto assenti e che spesso sono sterili. La maggior parte dimostra capacità cognitive normali, anche se alcuni possono avere difficoltà psicologiche o di apprendimento.
Sindrome della tripla X (XXX) e Sindrome di Jacobs (XYY)
I soggetti affetti da queste condizioni possono avere una statura più elevata della media e di solito hanno capacità cognitive normali. In qualche raro caso si possono manifestare problemi psicologici o di apprendimento. Queste condizioni non sono associate a difetti alla nascita e possono rimanere non diagnosticate. Le persone affette da queste sindromi possono avere una fertilità normale.
MICRODELEZIONI / MICRODUPLICAZIONI
Sindromi da microdelezione sono anomalie cromosomiche caratterizzate dalla perdita (microdelezione) di un tratto cromosomico di piccole dimensioni e, di conseguenza, dei geni localizzati su quel frammento cromosomico. Queste alterazioni causano sindromi di importanza clinica variabile a seconda del cromosoma coinvolto, della regione cromosomica interessata e delle relative dimensioni.
Sindrome di George: è una malattia dovuta ad una microelezione nella regione cromosomica 2211.2, ed è caratterizzata dall'insieme di diverse malformazioni: ipoplasia del timo e delle paratiroidi, cardio congenita e dimorfismi del viso caratteristici. L'incidenza mondiale è di 1/2.000-1/4.000 nati vivi.
Sindrome Cri-du-chat: è una malattia cromosomica porzione dovuta alla cancellazione di una variabile del braccio corto del cromosoma 5 (5p-). I segni clinici principali includono il pianto acuto monotono (l'origine il nome della sindrome del 'miagolio del gatto''), la microcefalia, i tratti caratteristici del volto e il grave ritardo psicomotorio e mentale. L'incidenza varia tra 1/15.000 e 1/50.000 nati vivi.
Sindrome di Prader-Willi/ Angelman: queste due sindromi coinvolgono lo stesso tratto cromosomico (regione critica 15q11.2-q13), ma presentano manifestazioni differenziali a seconda se il cromosoma interessato è di origine materna o paterna.
La sindrome di Prader-Willi è una condizione caratterizzata principalmente da bassa statura, obesità, ipotonia muscolare, alterazioni psicomo endocrinologiche, dismorfismi del volto e ritardo di sviluppo psicotorio. La malattia colpisce 1/25.000 nati.
La sindrome di Angelman è una malattia neurologica caratterizzata da grave ritardo mentale e dismorfismi facciali caratteristici. La sua prevalenza è stimata tra 1/10.000 e 1/20.000.
Sindrome da delezione 1p36: è un'anomalia cromosomica causata da una delezione eterozigote parziale della parte distale del braccio del cromosoma 1, con punti di rottura tra 1p36.13 e 1p36.3, Caratteristica da dismorfismi facciali tipici, ipotonia, ritardo dello sviluppo , deficit cognitivo, convulsioni, cardiopatie, sordità e ritardo della crescita a esordio prenatale. È considerata una delle più comuni sindromi da delezione cromosomica, con un'incidenza di 1/5.000-10.000 nati vivi.
La Sindrome di Wolf-Hirschhorn: è una malattia dello sviluppo, determinata da una delezione del braccio corto del cromosoma 4 (regione 4p16.3), e caratteri da segni craniofacciali caratteristici, ritardo della crescita prenatale e postnatale, deficit cognitivo, grave ritardo dello sviluppo sviluppo sviluppo sviluppo sviluppo psicomotorio, convulsioni e ipotonia. La prevalenza è di 1:50.000 nati. Interessa più spesso le femmine rispettivo ai maschi (2:1).
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